Prevalence and onset of comorbidities in the CDKL5 disorder differ from Rett syndrome
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Prevalence and onset of comorbidities in the CDKL5 disorder differ from Rett syndrome.
BACKGROUND Initially described as an early onset seizure variant of Rett syndrome, the CDKL5 disorder is now considered as an independent entity. However, little is currently known about the full spectrum of comorbidities that affect these patients and available literature is limited to small case series. This study aimed to use a large international sample to examine the prevalence in this dis...
متن کاملthe role of russia in transmission of energy from central asia and caucuses to european union
پس ازفروپاشی شوروی،رشد منابع نفت و گاز، آسیای میانه و قفقاز را در یک بازی ژئوپلتیکی انرژی قرار داده است. با در نظر گرفتن این منابع هیدروکربنی، این منطقه به یک میدانجنگ و رقابت تجاری برای بازی های ژئوپلتیکی قدرت های بزرگ جهانی تبدیل شده است. روسیه منطقه را به عنوان حیات خلوت خود تلقی نموده و علاقمند به حفظ حضورش می باشد تا همانند گذشته گاز طبیعی را به وسیله خط لوله مرکزی دریافت و به عنوان یک واس...
15 صفحه اولNovel CDKL5 Mutations in Czech Patients with Phenotypes of Atypical Rett Syndrome and Early-Onset Epileptic Encephalopathy (CDKL5 / cyclin-dependent kinase-like 5 protein / early-onset epileptic encephalopathy / early-onset seizure variant of Rett syndrome)
The X-linked CDKL5 gene, which encodes cyclin-dependent kinase-like 5 protein, has been implicated in early-onset encephalopathy and atypical Rett syndrome with early-onset seizures. The CDKL5 protein is a kinase required for neuronal development and morphogenesis, but its precise functions are still largely unexplored. Individuals with CDKL5 mutations present with severe global developmental d...
متن کاملSearching for biomarkers of CDKL5 disorder: early-onset visual impairment in CDKL5 mutant mice
CDKL5 disorder is a neurodevelopmental disorder still without a cure. Murine models of CDKL5 disorder have been recently generated raising the possibility of preclinical testing of treatments. However, unbiased, quantitative biomarkers of high translational value to monitor brain function are still missing. Moreover, the analysis of treatment is hindered by the challenge of repeatedly and non-i...
متن کاملthis study investigated the relationship between quality of work life and organization citizenship behavior from the viewpoint of teachers in high schools in tehran city.
چکیده هدف از پژوهش حاضر بررسی رابطه کیفیت زندگی کاری و رفتار شهروندی سازمانی در مدارس مقطع متوسطه پسرانه شهر تهران از دیدگاه دبیران بود. روش پژوهش حاضر توصیفی و از نوع همبستگی بود. از بین دبیران مدارس شهر تهران تعداد 380 نفر به روش نمونه گیری خوشه ای چند مرحله ای به عنوان نمونه پژوهش انتخاب شدند و با تکمیل پرسشنامه ی کیفیت زندگی کاری والتون(1975) و پرسشنامه ی رفتار شهروندی سازمانی پودساکو...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Orphanet Journal of Rare Diseases
سال: 2016
ISSN: 1750-1172
DOI: 10.1186/s13023-016-0418-y